Klinische studie voor PKAN-patiënten Nederland

Het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) is een klinische studie gestart met een vitamine derivaat (4’‑PPT) in PKAN-patiënten. Er is preklinisch bewijs dat 4’-PPT ziekteverschijnselen redt in PKAN diermodellen. Nu voor de eerste keer kunnen Nederlandse PKAN patiënten deelnemen aan een dergelijke studie.

De studie heeft een bijzondere opzet, de patiënten hoeven veelal niet naar het ziekenhuis te reizen, maar ze worden zoveel mogelijk thuis bezocht. Dit is om het reizen, wat als stressvol wordt ervaren, zoveel als mogelijk te beperken. De patiënten krijgen tijdens de eerste 5 maanden het 4’-PPT in een steeds oplopende hoeveelheid. Tussen de oplopende hoeveelheden zit steeds een maand waarin ze geen product krijgen toegediend. Na deze 5 maanden krijgen de patiënten 19 maanden lang dezelfde hoeveelheid. Op regelmatige tijden tijdens de studie worden de patiënten bezocht en wordt er een kleine hoeveelheid bloed afgenomen en vragenlijsten ingevuld. Deze specifieke opzet van de studie is nodig om de optimale dosis van het vitamine derivaat te kunnen bepalen. Om dit te kunnen bepalen wordt er gekeken naar een biomarker en het 4’-PPT.

Naast de bloedbepalingen wordt er onderzocht of de patiënten het 4’-PPT goed kunnen verdragen en of er geen bijwerkingen zijn. Belangrijk is het om te weten dat in Amerika een klinische studie met hetzelfde vitamine derivaat al 12 maanden gaande is en goed verloopt. Er is een nauwe samenwerking met de artsen die deze Amerikaanse studie leiden. Over de uitkomst van de studie kan op dit moment nog niets geconcludeerd worden, daarvoor moet de studie volledig zijn afgerond.

De studie wordt gefinancierd door ZonMw en de Hersenstichting en is mede mogelijk gemaakt door een eerdere subsidie van Stichting Zeldzame Ziekte Fonds, en steun en giften van donateurs, Stichting IJzersterk, Stichting Kans voor PKAN Kinderen, Spoonbill Foundation en Stichting Lepelaar.