PKAN

Pantothenaat Kinase-ge-Associeerde Neurodegeneratie (PKAN) is een vorm van Neurodegeneratie geAssocieerd met ijzerstapeling (Iron) in de hersenen (Brain) (NBIA). PKAN is de meest voorkomende vorm van NBIA en 35-50% van de NBIA patiënten heeft PKAN. PKAN is een zeldzame aandoening (1 op de miljoen mensen) en wordt veroorzaakt door een genetische fout in het gen: pantothenaat kinase 2. Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat het aangetaste gen in PKAN een rol speelt bij het maken van Coenzym A. Coenzym A speelt een belangrijke rol in vele stofwisselingsprocessen in het lichaam. Het is op dit moment niet bekend waarom er ijzerstapeling optreedt in de hersenen van PKAN en andere NBIA patiënten. PKAN is een progressieve ziekte en openbaart zich meestal al op jonge leeftijd. The symptomen zijn o.a. dystonie, het moeilijk kunnen slikken, stijfheid van spieren, spasticiteit en het hebben van onwillekeurige bewegingen. PKAN is een pijnlijke en een sterk invaliderende ziekte. De meeste patiënten met de klassieke vorm van PKAN sterven op een jonge leeftijd. Tot op heden is er geen effectieve behandeling beschikbaar voor PKAN. Er bestaat een Europees Consortium (TIRCON) gespecialiseerd in PKAN die nauw samenwerkt met verschillende patiënten organisaties. Op de websites van TIRCON en de patiënten organisaties is veel informatie en recent nieuws te vinden over PKAN en NBIA.

Links naar deze websites zijn:

tircon.eu
movementdisordersgroningen.com
nbiadisorders.org
nbiacure.org
hoffnungsbaum.de
stichtingijzersterk.nl
maakjesterk.nu van "Stichting Kans voor PKAN Kinderen"