Update november 2024

Stichting Lepelaar heeft de afgelopen periode ondersteuning geboden aan de voorbereidingen en de uitvoering van een klinische studie gecoördineerd door het Universitair Medisch Centrum Groningen, waarin het vitamine derivaat 4’-phosphopantetheine werd onderzocht in PKAN-patiënten. Eerder hebben preklinische studies aangetoond dat 4’-phosphopantetheine beschermend werkt in diermodellen van PKAN[1,2]. De klinische studie werd gefinancierd door ZonMw en de Nederlandse Hersenstichting. De studie is gestart in 2021 en het klinische gedeelte waarin PKAN patiënten 4’-phosphopantetheine toegediend kregen is recentelijk afgerond. De studie heeft verschillende doelen. Een doel is om te onderzoeken of PKAN patiënten het vitamine derivaat 4’-phosphopantetheine goed verdragen. Een ander doel is om te onderzoeken of er goede biomarkers gevonden kunnen worden voor PKAN en de mogelijke effecten van 4’-phosphopantetheine op de biomarkers. Op dit moment worden de analyses uitgevoerd met alle verzamelde gegevens. Stichting Lepelaar draagt bij aan het voorbereiden van vervolgstappen om het 4’-phosphopantetheine door te kunnen ontwikkelen als mogelijke behandeling voor PKAN. Stichting Lepelaar werkt hiervoor nauw samen met haar Amerikaanse zustervereniging, the Spoonbill foundation.

1 Srinivasan et al., Nat. Chem. Biol. 2015

2 Jeong et al., EMBO Mol MED 2019